ABSTRACT
Xantomatose cerebrotendínea é rara condição de natureza genética, na qual se observa redução na atividade da enzima hepática 27-hidroxilase, envolvida no metabolismo e excreção do colesterol. Consequentemente, depósitos de material lipídico (colesterol/colestanol) acumulam-se em diferentes regiões do organismo, principalmente tendões, sistema nervoso central e cristalino. Relatamos dois casos da doença em duas irmãs, mostrando os principais achados de imagem.
Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare genetic disorder characterized by a decrease in activity of the hepatic sterol 27-hydroxylase involved in the cholesterol metabolism and excretion. Consequently, lipid (cholesterol/cholestanol) deposition is observed in different regions of the body, especially tendons, central nervous system and eye lens. The present report describes the cases of two sisters affected by this disease, highlighting the main imaging findings.
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Rare Diseases/diagnosis , Early Diagnosis , Xanthomatosis , Xanthomatosis, Cerebrotendinous/diagnosis , Magnetic Resonance Spectroscopy/methods , Tomography/methodsABSTRACT
Cistos congênitos mediastinais são lesões benignas incomuns, geralmente causadas por falhas no desenvolvimento embriológico do intestino anterior e/ou da cavidade celômica. São formações expansivas, comumente assintomáticas, mas que podem se manifestar principalmente pela compressão de estruturas adjacentes. Entre as principais entidades deste grupo temos: cistos broncogênico, pericárdico, entérico e tímico, linfangioma e cisto de duplicação esofágica. A morfologia dos cistos congênitos mediastinais é típica, sendo os exames de imagem suficientes, em grande parte dos casos, para a confirmação diagnóstica. O tratamento cirúrgico está indicado apenas nos casos sintomáticos, pois estas lesões não apresentam potencial de degeneração maligna. O objetivo deste trabalho é comentar e ilustrar os aspectos de imagem mais relevantes destas lesões, a partir do estudo retrospectivo de dez casos de arquivo das instituições envolvidas.
Congenital mediastinal cysts are uncommon benign lesions generally caused by an abnormal embryological development of the foregut or coelomic cavity. They are expansive lesions, frequently asymptomatic that may manifest as a result from compression of adjacent structures. Bronchogenic, pericardial, enteric, thymic, esophageal duplication cysts and lymphangiomas are the main entities in this group of lesions. Congenital mediastinal cysts morphology is typical and imaging methods allow a correct diagnosis in a great number of cases. Surgical treatment is indicated only in cases of symptomatic lesions, considering that these lesions present no potential for malignant degeneration. The present study was aimed at commenting and illustrating the most relevant imaging findings of these lesions based on a retrospective review of ten cases collected in the records of the involved institutions.